O Harmony Prenatal Test™ utiliza a tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de ADN específicos dos cromossomas de células fetais (cell-free DNA) em circulação no sangue materno. Os cell-free DNA são fragmentos de ADN em circulação no sangue periférico, e que são libertados durante o turnover celular.
Esta característica de análise direta confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como método de rastreio e deteta as Trissomias 21, 18 e 13 e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y) do feto, através da quantificação relativa da quantidade de cromossomas em circulação.
Os cromossomas X e Y são os que definem o nosso género, feminino ou masculino. As Aneuploidias, relacionadas ao X e Y, ocorrem quando existe ausência, excesso ou uma cópia incompleta de um dos cromossomas sexuais.
O “Harmony com X, Y” irá avaliar o número de cópias para os cromossomas X e Y, passando desta forma a ser possível obter informação sobre o sexo fetal, bem como avaliar o risco de aneuploidias relacionadas com os cromossomas sexuais (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY). A gravidade das condições pode ser variável, sendo que a maioria dos indivíduos apresenta alterações comportamentais e psicológicas moderadas.
O Teste Harmony está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação, excluindo gestações múltiplas com mais de 2 fetos e é efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.
Todos os resultados de “Alto Risco” para Trissomias (21, 18 ou 13) ou aneuploidias sexuais devem ser confirmados por cariótipo (através de técnicas invasivas). O Harmony™ Prenatal Test não substitui o exame ecográfico, em virtude deste permitir identificar gestações com elevado risco de anomalias cromossómicas e não cromossómicas, tais como defeitos cardíacos congénitos.
Este teste não invasivo simplifica assim a deteção das trissomias, providenciando resultados numa fase mais precoce da gravidez, o que diminui a ansiedade normalmente associada aos restantes métodos de rastreio.
A implementação do Harmony Prenatal Test™ tem permitido uma diminuição significativa da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas realizam a amniocentese ou biópsia das vilosidades, como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).
Por Maria José Rego de Sousa, Médica, Doutorada em Medicina, Especialista em Patologia Clínica
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