Ictiose hereditária, uma doença rara

Causadas por alterações de proteínas fundamentais na formação da camada superficial da pele
As ictioses são um grupo heterogéneo de doenças cutâneas hereditárias que se manifestam por secura - xerose - de toda ou quase toda a superfície corporal que se encontra coberta por películas de pele “morta” (escamas) de dimensões, espessura e forma variáveis. O termo ictiose deriva da palavra grega Ichthys que significa peixe, por analogia às escamas que recobrem a pele destes doentes.



São causadas por alterações de proteínas fundamentais no processo de formação da camada mais superficial da pele, a camada córnea, que é a principal barreira entro o organismo e o meio ambiente, protegendo-nos contra a perda de água e de calor.



As manifestações clínicas devem-se não só à carência ou mau funcionamento da proteína alterada pela mutação genética mas também à tentativa da pele “reparar” essa deficiência. Para tentar repor a função de barreira, a pele pode responder com inflamação (vermelhidão), aumento da descamação e/ou da espessura e maturação anormal.



Este grupo de doenças genéticas pode ser transmitido de diferentes formas. Quando a transmissão é autossómica dominante, um progenitor é saudável e o outro manifesta a ictiose. Nestes casos, a probabilidade de cada filho do casal ter a doença é de 50%.



Nas formas autossómicas recessivas, ambos os progenitores são portadores de um gene doente mas não manifestam a doença (são portadores assintomáticos). São em regra situações mais raras, em que a probabilidade de os filhos terem a doença é de 25% (quando herdam um gene doente da mãe e outro também doente do pai). A probabilidade aumenta quando a criança nasce de pais com laços de consanguinidade.



Finalmente, na ictiose ligada ao cromossoma x, a doença só se manifesta nos indivíduos de sexo masculino. A mutação ocorre no cromossoma x. Como as mulheres têm 2 cromossomas x, o cromossoma saudável “compensa” o outro cromossoma alterado e a doença não se manifesta. Se o filho de sexo masculino (XY) herdar o cromossoma doente da mãe, a doença manifesta-se já que o indivíduo não tem outro cromossoma x. Em conclusão, neste tipo de ictiose apenas elementos masculinos da família são afectados (as progenitoras são portadoras).



A ictiose pode limitar-se à pele ou ser uma das manifestações de doença noutros órgãos (ictiose não sindrómica vs ictiose sindrómica).



Durante muitos anos, a classificação e nomenclatura das ictioses foi heterogénea, variando entre países e entre hospitais. Uma determinada ictiose poderia ter várias designações, o que tornava difícil a partilha de conhecimento entre médicos e cientistas e dificultava o acesso à informação por parte dos doentes e famílias. Com o conhecimento crescente sobre a causa genética dos diferentes tipos e respetiva correlação com as manifestações clínicas, foi recentemente (2009) elaborada uma classificação de consenso.

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