A Doença de Gaucher (DG) é de origem genética e pode ser hereditária. Existem poucos casos em Portugal, mas suspeita-se que possam haver mais doentes que ainda não foram corretamente diagnosticados.

As manifestações desta doença apresentam-se ao nível hematológico e visceral, bem como ao nível do esqueleto e podem ocorrer em qualquer idade. Existem três tipos principais. O tipo 1, o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2 é uma forma neuropática aguda grave que surge na criança; o tipo 3, uma forma neuropática crónica. Quando falamos de DG, geralmente referimo-nos ao tipo 1 que é o mais frequente (95% dos casos).

Dor nos ossos e nas articulações, crises ósseas com dor muito intensa, fraturas frequentes e lesões/deformidade dos ossos são os sintomas mais debilitantes e incapacitantes desta doença.

A DG é uma doença inflamatória crónica e multisistémica e o estudo genético de pessoas com esta patologia tem especial importância para o rastreio e aconselhamento genético das famílias.

Existe terapêutica específica que consiste na substituição enzimática, ou seja, "dar ao corpo aquilo que não consegue produzir", segundo explicou o diretor clínico da Raríssimas, Dr. Rui Gonçalves. Para que o benefício seja máximo, é importante que seja individualizada e instituída antes que surjam lesões nos órgãos. Na DG como em todas as DLS é conveniente uma abordagem multidisciplinar. Sem tratamento, a DG é progressiva.

A Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, quer alertar a população para a esta doença e associou-se à causa internacional "Spotlight on Gaucher", lançando o desafio: cada pessoa que queira apoiar este movimento deve tirar uma fotografia com os braços esticados para baixo e as mãos dadas a alguém importante na sua vida e publicar nas redes sociais com a hashtag #together4gaucher.

Desafio aceite?