SAPO: O novo laboratório Germano de Sousa vai debruçar-se em particular sobre que áreas da patologia clínica?

Germano de Sousa (GS): O Grupo Germano de Sousa tem como missão o acompanhamento contínuo dos desafios e evolução da Medicina na área da Patologia Clínica e colocar à disposição dos médicos e dos seus doentes esse conhecimento. Esta necessidade permanente de inovar conhecimentos e metodologias conduziu à nossa aposta na Medicina de precisão.

Assim conjuntamente com dois investigadores em Ciências Biomédicas, originários da Fundação Gulbenkian, surgiu a Ophiomics, uma Startup dedicada ao desenvolvimento do diagnóstico no campo da medicina personalizada e de precisão na área da oncogenómica e farmacogenómica, que permitirá num futuro muito breve desenvolver investigação com o objetivo de obtermos novos testes que nos aportarão mais precisão de diagnóstico.

A Medicina de Precisão é o paradigma de investigação e desenvolvimento bio-farmacêutico que vai possibilitar uma prática clínica mais centrada no doente, incluindo a tomada de decisão do tratamento com base em informação genética e molecular para compreender a base biológica da doença.

SAPO: E quais sãos os grandes desafios no campo da investigação nesta área?

GS: Os grandes desafios encontram-se ao nível da investigação do genoma humano que nos permite já hoje de forma muito mais precisa e cada vez mais rigorosa, a partir de diagnósticos minuciosos e de análises clínicas mais sofisticadas, encontrar soluções à medida de cada paciente, minimizando o risco de erros e efeitos secundários desnecessários.

Este nosso desenvolvimento científico está centrado na nova unidade Laboratorial acabada de entrar em funcionamento, situada no Polo Tecnológico de Lisboa, na qual se concentram as nossas atividades de especialização médico-cientifica como a genética, a genómica, a patologia molecular e o diagnóstico Pré-Natal, enquanto no nosso laboratório do Porto desenvolvemos citometria de fluxo, fundamental para o estudo das leucemias.

SAPO: Uma das novidades deste mega-laboratório são as novas técnicas de despiste do cancro da próstata de forma não invasiva. Em que consistem?

GS: A determinação do gene 3 do cancro da próstata (PCA3) é a nova ferramenta e é realizada mediante uma técnica de biologia molecular, executada numa amostra de urina, melhorando o diagnóstico do cancro da próstata. O PCA3 não é afetado pelo tamanho da próstata, mas apenas pelo tamanho da massa neoplásica prostática e pela agressividade tumoral, sendo assim altamente específico do cancro prostático.

Surge como o primeiro teste de diagnóstico não invasivo, reduzindo o número de biópsias e melhorando os procedimentos que conduzem ao diagnóstico do cancro da próstata. Resultados aumentados do ratio de PCA3 correlacionam-se com uma elevada probabilidade de encontrar uma biópsia prostática positiva.

Quanto mais alto o ratio de PCA3, maior a percentagem de homens com uma biópsia positiva. A partir do ratio de 35 existe uma maior probabilidade de ter cancro de próstata, e como tal indica a necessidade de fazer uma biópsia da próstata.

SAPO: Os laboratórios Germano de Sousa também contam com tecnologia de última geração no que toca ao despiste da trissomia 21. A fiabilidade destes exames é total?

GS: O Harmony PreNatal Test é o mais recente avanço tecnológico para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e é atualmente o único teste Pré-Natal que apresenta uma taxa de deteção de 99%.

Recorre à tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de ADN específicos dos cromossomas de células fetais (cell-free DNA) em circulação no sangue materno. A quantificação relativa da quantidade de cromossomas em circulação, garante ao teste as suas características únicas – taxa de deteção de (>99%), permitido uma diminuição significativa da taxa de falsos positivos (<0,1%).

Simultaneamente reduz a realização de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas realizam a amniocentese ou biópsia das vilosidades, como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A Simplicidade e Segurança, o Elevado Grau de Exatidão e a possibilidade de determinação do sexo fetal posicionam atualmente o Harmony PreNatal Test como a escolha número 1 para as gestantes.

SAPO: De que outras tecnologias de ponta o laboratório Germano de Sousa dispõe?

GS: O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa tem procurado estar sempre na linha da frente do diagnóstico laboratorial, utilizado as metodologias mais avançadas, para uma melhoria constante e desenvolvimento dos seus Núcleos de Excelência.

O Diagnóstico Pré-Natal é um dos Núcleos de Excelência, sendo o Grupo Germano de Sousa o laboratório de Referência da Fetal Medicine Foundation (FMF) para o Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio-Combinado do 1º Trimestre. Nesta área destaca-se o Harmony PreNatal Test e o rastreio da Pré-Eclâmpsia, sendo o primeiro e único Laboratório Nacional a disponibilizar os meios para o rastreio precoce desta doença.

O Diagnóstico Laboratorial do HPV (Papiloma Vírus Humano) e do Cancro do Colo do Útero é outro dos Núcleos de Excelência, onde o laboratório de Biologia e Patologia Molecular do Grupo possui uma área especializada para a realização dos testes de HPV.

O Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa tem apostado igualmente no desenvolvimento científico e tecnológico, com particular incidência nas doenças autoimunes de onde se destaca e assume particular relevância a Doença Celíaca e o Lúpus.

SAPO: Em que áreas o laboratório gostaria de apostar?

GS: O Grupo Germano de Sousa continuará, como sempre fez ao longo dos seus 40 anos de existência, a apostar na qualidade e no rigor com a particularidade de ser um laboratório de capital exclusivamente médico e português.

Estes objetivos constantes levaram a uma aposta permanente na investigação e desenvolvimento tecnológico da medicina que nos conduziram à necessidade de construir e apetrechar este novo Laboratório, sede do Grupo, de modo a recriáramos os meios tecnológicos e humanos que nos vão permitir manter o nosso ritmo de crescimento, procurando sempre responder à confiança dos nossos colegas médicos e dos doentes, consolidando deste modo a nosso afirmação do mundo da Saúde que nos leva hoje a ser uma referência nacional, como um dos maiores grupos do setor no âmbito da patologia clínica.

O nosso futuro passará igualmente pelo reforço da Medicina de Precisão através do desenvolvimento da investigação aplicada ao estudo das necessidades do indivíduo para evitar terapêuticas cegas, de modo a obter resultados de diagnóstico, cada vez mais precisos, para cada individuo em cada tipo de doença.

Esta é a nossa aposta no nosso futuro e no futuro do país, permitindo desenvolver testes e metodologias que poderão igualmente vir a ser exportadas.