Investigação revela que cromossoma 21 extra desequilibra todo o genoma

Presença de apenas 1% de material cromossómico extra modifica a função de todo o genoma

17 de abril de 2014 - 01h15

O estudo genómico de dois gémeos, um com Síndrome de Down e outro sem, permitiu ver como um pequeno cromossoma transtorna todo o genoma e gera uma ampla variedade de doenças, segundo uma investigação em que participou o Centro de Regulação Genómica (CRG) de Barcelona.

A investigação, que revela a forma como se produz o desequilíbrio genómico nos casos de Trissomia 21, ou Síndrome de Down, e abre novas perspetivas para entender os mecanismos moleculares da síndrome, é hoje publicada na revista Nature.

Com uma incidência de um por 800 nascimentos, a Síndrome de Down é a causa genética de incapacidade intelectual mais frequente e é o resultado de uma deficiência cromossómica, em que as células das pessoas afetadas contêm uma terceira cópia do cromossoma 21, que representa apenas 1% do total do genoma humano.

O estudo, coordenado pelo Departamento de Medicina Genética e Desenvolvimento da Universidade de Genebra (UNIGE), explica como o cromossoma extra 21 transtorna o equilíbrio de todo o genoma, enquanto o mecanismo exato responsável por muitos sintomas associados à síndrome de Down continua por conhecer-se por completo.

De acordo com informação do CRG, na investigação hoje publicada, o laboratório dirigido por Stylianos Antonarakis na Universidade de Genebra estudou o caso de dois gémeos com a mesma composição genética, tendo um deles uma cópia extra do cromossoma 21.

Segundo a investigação, o erro nesta distribuição do cromossoma 21 pode ocorrer nas primeiras divisões celulares, logo após a divisão do óvulo fertilizado em dois.

Para comparar os diferentes níveis de expressão génica entre os gémeos, os investigadores usaram modernas ferramentas biotecnológicas, como técnicas de sequenciação de alto rendimento, em colaboração com laboratórios de Estrasburgo, Seattle, Amesterdão e a participação do CRG em Barcelona.

Desta maneira, conseguiram eliminar o efeito das variações entre os indivíduos e identificar as mudanças provocados exclusivamente pela trissomia 21.

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