Cromossoma que causa a síndrome de Down desligado em laboratório

Síndrome de Down aumenta risco de problemas cardíacos e Doença de Alzheimer
18 de julho de 2013 - 15h01



Investigadores norte-americanos dizem ter dado um novo passo na procura de tratamentos que beneficiem pessoas com alterações genéticas causadas pela existência de um cromossoma em excesso. Os cientistas dizem ter conseguido "desligar", em células humanas em laboratório, o cromossoma que provoca a síndrome de Down. O estudo, publicado na revista Nature, pode ajudar no desenvolvimento de tratamentos para doenças associados a esta patologia.



A maioria das pessoas nasce com 23 pares de cromossomas, incluindo os que determinam o sexo. Mas as pessoas com a síndrome de Down têm três - em vez de duas - cópias do cromossoma 21, condição associada a dificuldades de aprendizagem, maior probabilidade de desenvolver Doença de Alzheimer e um risco acrescido de ter problemas cardíacos congénitos.



Já se usou a terapia genética para tratar problemas causados por alguns tipos de genes. Mas, até agora, a ideia de conseguir "anular" um cromossoma por inteiro parecia impossível, até mesmo em laboratório.

Cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts mostram que, em teoria, isso é afinal possível.

No entanto, só se consegue detetar que um feto tem um cromossoma 21 a mais a partir
da 12ª semana de gestação. O que significa que qualquer terapia só é possível após o
nascimento, quando muitas doenças já estão presentes.


A equipa liderada por Jeanne Lawrence inseriu um gene chamado XIST em células-tronco de uma pessoa portadora de síndrome de Down. Este gene tem um papel importante no desenvolvimento normal de células, porque "desliga" um dos cromossomas X presentes em embriões femininos – evitando, assim, que crianças do sexo feminino tenham uma dose dupla de genes do cromossoma X.



A experiência mostrou que o gene XIST conseguiu anular a cópia extra do cromossoma 21, ajudando a corrigir padrões incomuns de crescimento celular.



"A investigação indica que temos uma nova maneira de estudar a base celular do síndrome de Down, o que pode ajudar a identificar medicamentos para isso", comentou Lawrence, cita a BBC.



Carol Boys, da Down's Syndrome, uma organização não governamental britânica que divulga informações sobre a síndrome, acredita que os resultados do estudo são animadores.



"As descobertas podem ter implicações significativas para futuras investigações, que podem trazer benefícios reais a pessoas com a síndrome", diz.



SAPO Saúde


artigo do parceiro: Nuno Noronha

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