Novas pistas genéticas para a epilepsia grave

Em Portugal, estima-se que existam 500 mil pessoas com epilepsia, sendo que metade dos casos é diagnosticada em lactentes e crianças.

Uma nova técnica utilizada para identificar genes associados com formas graves de epilepsia infantil pode ser utilizada para localizar e confirmar outras mutações genéticas que causam distúrbios neurológicos, relatam os autores do estudo.

 

Os investigadores realizaram uma técnica chamada sequenciamento do exoma para procurar mutações genéticas não hereditárias associadas à epilepsia em 264 crianças cujos pais não têm epilepsia. Foram identificadas 25 mutações em seis genes, tendo sido observadas pela primeira vez em dois genes e em quatro genes que já tinham sido anteriormente associados à epilepsia. As duas formas de epilepsia associadasa estas mutações genéticas são conhecidas como espasmos infantis e síndroma de Lennox-Gastaut, de acordo com o estudo publicado na edição mais recente da revista Nature.

 

Os exomas representam todos os genes de uma pessoa. As suas sequências de ácido desoxirribonucleico (ADN) fornecem instruções para a construção de todas as proteínas fabricadas pelo corpo. Os autores do estudo afirmam que as descobertas sugerem que a sequenciação do exoma pode ser uma forma altamente eficaz de descobrir e confirmar muitas mutações genéticas cusadoras de doenças.

 

«Parece que chegou a altura de utilizarmos esta abordagem para entender distúrbios neurológicos complexos», declarou David Goldstein, co-autor do estudo e diretor do Centro de Variação do Genoma Humano do Centro Médico da Universidade de Duke, nos Estados Unidos da América. «Este estudo identificou um número invulgarmente elevado de mutações causadoras de doenças e proporciona uma riqueza de novas informações para explorar pela comunidade que se dedica ao estudo da epilepsia», afirmou.

 

Alguns estudos identificaram genes associados a formas raras hereditárias, mas até agora tinha sido difícil encontrar genes associados com a maioria das epilepsias. «Ao contrário de algumas doenças, muitas das mutações genéticas associadas a epilepsias graves da infância parecem ser novas mutações que não são herdadas», explica, em comunicado de imprensa, Randall Stewart, diretor do programa do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame Cerebral dos EUA.

 

Os investigadores estimam que até 90 genes podem ter mutações causadoras de epilepsia e que muitas dessas mutações já foram anteriormente relacionadas com outras doenças do desenvolvimento neurológico, como o autismo.

 

«Parece que algumas vias metabólicas podem ser responsáveis por muitas epilepsias pediátricas graves», disse David Goldstein. «Se for verdade, então compreender as epilepsias serão mais facilmente geridas e poderemos encontrar vias metabólicas comuns para atuar com medicamentos e outras terapias», conclui o especialista.

 

 

Maria João Pratt

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