Enzimas podem fornecer pistas sobre as causas do autismo

Os especialistas esperam que as descobertas lancem luz sobre as causas do autismo e que conduzam a novos tratamentos.

Um grupo de enzimas do cérebro parecem ser essenciais para a atividade de vários genes relacionados com o autismo, revela um novo estudo.

 

Os resultados do estudo, publicado online na revista Nature, sugerem que se as interrupções em enzimas chamadas topoisomerases ocorrerem durante o desenvolvimento do cérebro , podem contribuir para o desenvolvimento de transtornos do espectro do autismo.

 

As enzimas podem ser encontradas em todo o corpo e a sua principal tarefa é a de «desembaraçar os nós» do ADN das células para que as células possam funcionar e dividir-se normalmente, explicou Mark Zylka, professor associado de biologia celular na Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos da América.

 

As topoisomerases foram bem estudadas pelo seu papel em ajudar as células tumorais a espalharem-se e os medicamentos que que inibem estas enzimas já são usados para tratar certos tipos de cancro.

 

Contudo, têm surgido sugestões de que as topoisomerases podem contribuir para o autismo. No ano passado, investigadores relataram que algumas pessoas com transtornos do espectro autista apresentam mutações nessas enzimas.

 

«Mas sabemos pouco sobre a forma como estas enzimas funcionam no cérebro», afirmou Mark Zylka.

 

Em experiências de laboratório, a equipade Mark Zylka descobriu que um medicamento inibidor da topoisomerase reduziu a atividade de 49 genes que estudos anteriores tinham associado ao autismo. Isto aponta para a importância das topoisomerases na expressão normal desses genes.

 

«Um único medicamento conseguiu diminuir a regulação desses genes», disse o investigador. Tal não significa, no entanto, que os inibidores da topoisomerase devem ser testados para o tratamento do autismo. O que poderá ocorrer no futuro, explicou Mark Zylka, é o desenvolvimento de um medicamento que aumente a ação das enzimas.

 

Além disso, os resultados apontam para um processo biológico que reúne dezenas de genes diferentes que são suspeitos de estarem envolvidos no autismo. «Até agora, já foram identificados mais de 300 genes associados ao autismo. O número parece assustador, mas o objetivo é descobrir de que forma estes genes estão todos ligados», clarificou o investigador.

 

Estima-se que em Portugal uma em cada 88 crianças tem um transtorno do espectro do autismo, com a gravidade a variar muito de criança para criança. Algumas crianças têm pouca ou nenhuma capacidade de falar e concentram-se obsessivamente em apenas alguns interesses, outras crianças falam e têm inteligência normal e acima do normal, mas podem ter problemas de socialização e comunicação de forma mais subtil – por exemplo, dificuldade para usar e «ler» gestos, linguagem corporal e expressões faciais.

 

Ninguém sabe o que causa distúrbios do espectro do autismo, mas os especialistas acreditam que é uma mistura complexa de vulnerabilidade genética e exposições ambientais – possivelmente a produtos químicos ou agentes patogénicos.

 

Há ainda, no entanto, um longo caminho a percorrer na compreensão plena das bases dos distúrbios do espectro do autismo. «Nós apenas arranhámos a superfície do que está a acontecer de forma errada no cérebro», conclui Mark Zylka.

 

 

Maria João Pratt

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