Cientista da Universidade do Algarve quer descobrir tratamento de doença fatal para bebés

A prevalência em Portugal da doença de Gaucher é relativamente superior à de outros países europeus

Um cientista da Universidade do Algarve (UAlg) está a desenvolver um tratamento para um dos tipos da doença de Gaucher, fatal para os bebés, e para a qual não existe terapêutica.

 

A pesquisa do biólogo geneticista Gustavo Tiscornia será financiada, nos próximos dois anos, por uma bolsa de investigação de 77 mil euros, atribuída por uma farmacêutica que aposta no tratamento de doenças raras, disse o próprio à Lusa.

 

Segundo explicou o investigador, os sintomas daquela doença genética - que afeta o cérebro desde o nascimento e limita a esperança de vida a dois anos -, manifestam-se muito rapidamente, levando à degeneração e morte gradual dos neurónios.

 

A descoberta de tratamento para esta forma da doença pode também ajudar a melhorar o tratamento de outra forma da doença, que afeta crianças e jovens adultos, para a qual não existe cura mas que pode ser tratada.

 

Apesar de se tratar de uma patologia rara, que afeta um em cada 100.000 habitantes, a prevalência em Portugal desta doença é relativamente superior à de outros países europeus, sublinhou o cientista, de origem italiana e argentina.

 

O tratamento nos adultos é feito através da transfusão de enzimas para o sangue do paciente, uma vez que a doença é causada por uma deficiência na enzima responsável pela digestão de lípidos dentro das células. Contudo, no caso dos bebés, a situação é mais complexa, pois são afetados os neurónios e, mesmo que haja uma transfusão, a enzima em causa não consegue penetrar o cérebro, devido à barreira hematoencefálica, que impede a entrada de proteínas e enzimas no cérebro.

 

O investigador começou a interessar-se pela doença quando se dedicava ao estudo das células estaminais humanas, em Barcelona, Espanha, e foi procurado pelos pais de uma criança afetada pela patologia, caso que o deixou impressionado. Gustavo Tiscornia iniciou, então, a sua pesquisa baseando-se na descoberta de Shinya Yamanaka de que as células maduras podem ser reprogramadas para se tornarem pluripotentes, o que valeu ao japonês o Nobel da Medicina, em 2012.

 

Por ser impossível retirar um neurónio do cérebro, o cientista retirou uma célula da pele de uma criança doente, através de uma pequena biópsia, aplicou-lhe um tratamento genético e produziu uma célula pluripotente, diferenciando-a em neurónios. "A partir daqui temos no laboratório neurónios com a doença genética e podemos estudá-la", explicou, acrescentando que o seu objetivo é procurar drogas ou agentes farmacológicos que possam restabelecer a função daquela enzima.

 

Segundo Gustavo Tiscornia, existem no mundo apenas três grupos que estão a dedicar-se ao estudo de tratamentos para a doença de acordo com esta abordagem, embora haja muitos outros a estudar a doença sob outras estratégias.

 

O investigador, que é desde 2011 professor assistente do departamento de Ciências Biomédicas e Medicina da UAlg, sublinhou que aquele departamento tem crescido de forma "exponencial" nos últimos anos, criando um programa de ensino em medicina regenerativa que é "único em Portugal".

 

"Espero que esta pesquisa conduza à descoberta de tratamentos que tenham impacto na melhoria das condições dos pacientes", referiu o investigador, acrescentando que está "otimista", embora "com alguma precaução".

 

Além do cientista da UAlg, outros dois investigadores que estão a fazer as suas pesquisas no Reino Unido e nos Estados Unidos, foram galardoados com bolsas, atribuídas pela Genzyme e incluídas no Programa de Prémios Geração Guacher 2012.

 

Lusa

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