Nasceu com uma deficiência profunda mas mudou a vida de uma família

Deram-lhe 48 horas de vida mas, em 2017, já faz 18 anos. Uma curta existência de vida, mas longa em batalhas, de que a Maria, os pais e os irmãos teimam sempre em sair vitoriosos.

Ana Rebelo recorda-se bem. «Quando transpus a porta de vidro do consultório, ainda trazia em mim o gosto da praia. Estávamos em setembro, num bonito dia de sol e tinha acabado de chegar de três semanas de férias. Sentei-me na sala de espera, tranquila e, quando chamaram o meu nome, entrei calmamente no gabinete médico», relata no livro «A Mãe da Maria», publicado pela editora A Esfera dos Livros.

«Estava grávida de 27 semanas e estava de volta ao médico para fazer uma ecografia de rotina», relembra. «Um passo normal de uma gravidez feliz, sossegada e sem sobressaltos», como o descreve. «Assim que olhei para o monitor do ecógrafo, apeteceu-me perguntar se estava tudo bem, mas contive a curiosidade», desabafa.

«Sabia que aquele exame implicava alguma concentração para uma avaliação correta da minha filha e não queria atrapalhar. Não sei quanto tempo passou até perceber que havia alguma coisa errada», acrescenta. «A bebé está com uma restrição de crescimento», ouviu. «Lembro-me do tom, da cadência e da expressão com que a médica me disse isto», confessa na obra.

Do sonho ao pesadelo

A tranquilidade do casal sofreu um rombo. «Os dias seguintes foram preenchidos entre novas consultas e mais exames», prossegue Ana Rebelo. «O meu marido, Jorge, e eu pedimos ajuda a tudo e a todos», revela. «O meu médico obstetra ficou de cabeça perdida», revela no livro que escreveria anos depois.

«Sabia que a sua equipa deixara escapar aquele pormenor determinante e revelou-se incapaz de nos acompanhar durante aquelas primeiras semanas à procura de respostas. Quando percebi que aquele problema já deveria ter sido detetado, na ecografia das 12 semanas, o meu mundo desabou», assume.

A partir de certa altura, todas as opiniões que foram recolhendo apontavam para o mesmo. Não eram totalmente conclusivos mas também estavam longe de ser tranquilizantes. «Pelos exames, tudo indicaria que a bebé teria uma alteração genética que só uma amniocentese poderia esclarecer», afirma Ana Rebelo.

A confirmação da translocação X:13

A confirmação viria pouco depois. «Foi o Jorge quem foi buscar o resultado da amniocentese, mas foi a mim que coube abrir o envelope. Sabia que deveria fazê-lo numa consulta acompanhada pelo nosso médico, só que não aguentei. Nenhum de nós sabia o que significavam as palavras escritas naquela folha», recorda.

O relatório dizia Translocação X:13, «com mais umas letras e uma data de números pela frente», descreve. Sem qualquer observação ou comentário. «Dos médicos com quem falámos na altura, nenhum deles tinha alguma vez ouvido falar daquela deficiência», refere, um desconhecimento que não descansou o casal.

«Ao mesmo tempo que se começou à procura de casos iguais ou semelhantes descritos em literatura médica, foi-nos pedido que fizéssemos um estudo genético para perceber se aquela condição poderia ser herdada de um dos progenitores. É raro existir uma deficiência genética, ou cromossomopatia de novo, que não é herdada, mas pode acontecer. A Maria é a prova disso», sublinha Ana Rebelo.

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