Síndrome de Morquio tipo A

De origem genética, esta doença muito rara, que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos, não tem cura. Em Portugal afeta 15 pessoas

A síndrome de Morquio tipo A é uma doença hereditária do metabolismo, extremamente rara, crónica, progressiva, debilitante e com morbilidade e mortalidade aumentada. Normalmente, é diagnosticada no início da infância, sendo cada indivíduo afetado de forma distinta e com taxas variadas de progressão da doença e envolvimento dos órgãos. A nova e única terapêutica foi aprovada a nível europeu pela Agência Europeia do Medicamento em abril de 2014 mas em Portugal, no início de 2015, o processo de disponibilização com reembolso está em curso, aguardando parecer do Infarmed.

Esta terapêutica é de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente, por via endovenosa, em regime de hospital de dia. Tal como outras terapêuticas lisossomais, tem um custo muito elevado, com reembolso total. Em entrevista à Prevenir, Paula Garcia, pediatra do Serviço do Centro de Desenvolvimento da Criança do Centro Hospitalar de Coimbra, explica o problema das dificuldades de diagnóstico, as complicações que a doença acarreta e os tratamentos que já existem para a patologia, uma doença genética muito rara sem cura que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos e que afeta apenas 15 pessoas em Portugal.

Quais as grandes dificuldades no diagnóstico de crianças com síndrome de Morquio A?

O principal entrave ao diagnóstico é o não reconhecimento dos sinais físicos sugestivos da doença. Tratando-se de uma patologia muito rara é de extrema importância que haja divulgação da sua existência, investindo na formação de profissionais de saúde. Uma vez reconhecida a possibilidade do diagnóstico, os exames confirmatórios são diretos e realizados em Portugal.

Quais as complicações que esta doença pode trazer ao nível de saúde?

Tratando-se de uma doença crónica e progressiva, as complicações podem localizar-se ao nível geral e de órgãos específicos. Os principalmente afetados são os ossos, o coração, os olhos e os pulmões. De um modo geral, existe muito baixa estatura e a qualidade de vida encontra-se comprometida.

Ao ser uma patologia muito rara, os tratamentos são onerosos. Mesmo assim, considera que o investimento por parte de laboratórios farmacêuticos para o estudo destas doenças é uma mais-valia para estes doentes?

Desde longa data que são usadas terapias sintomáticas para minorar a longa lista de complicações desta doença. Estes tratamentos não específicos são importantes porque melhoram a dor e o funcionamento dos órgãos afetados, mas não tratam a causa da doença. A terapia específica que foi desenvolvida é única no tratamento do Morquio A e traz uma nova esperança no controlo desta doença, pelo que, para o avanço da ciência e melhoria da qualidade de vida, é importante que hajam incentivos na criação de novas terapias.

Na sua opinião, qual a mais-valia da participação de Portugal num ensaio clínico internacional nesta doença rara, como atualmente sucede?

No fundo é o reconhecimento da qualidade e seriedade do nosso trabalho.

Veja na página seguinte: O que pode ser feito para melhorar a vida destes doentes

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