Síndrome de cri-du-chat

A luta de Susana Candeias, mãe de Mariana, portadora desta anomalia cromossómica rara

A síndrome cri-du-chat é uma anomalia cromossómica rara que se manifesta em multideficiência.

Afecta cerca de 1 em 50.000 nascimentos. A sua denominação
deve-se ao característico choro dos doentes, muito idêntico ao miar de um gato, devido a uma malformação da laringe.

A Mariana nasceu a 27 de Agosto de 2001. «Era a primeira filha, muito planeada e muitíssimo desejada. Na altura não achei que a Mariana fosse diferente, apenas que era pequenina e tinha os olhos achinesados. Até que me obrigaram a enfrentar a realidade», conta Susana Candeias.

E a realidade era que Mariana sofria de uma anomalia cromossómica rara. «A Mariana possui um défice cognitivo grave, um desenvolvimento motor comprometido (iniciou a marcha mais ou menos aos dois anos), não comunica verbalmente, usa fralda, e, em termos de alimentação, a maior parte dos alimentos têm de ser todos passados».

Oito anos depois, Susana Candeias reconhece que não foi fácil confrontar-se com esta realidade: «Entrei num outro mundo, o mundo da deficiência. Senti-me perdida, só, chorei dia e noite, queria poder voltar atrás. Zanguei-me com Deus. Questionei-o, o que teria eu feito para merecer um filho diferente? Na altura achei que ele depressa teve consciência do seu erro, pois, passados 10 meses, fui mãe pela segunda vez (do Daniel), desta vez sem acidentes genéticos».

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