Sem medo da amniocentese

Já é possível determinar, com 99 por cento de precisão, o alto risco de trissomias 21, 18 e 13

O rastreio pré-natal está a mudar. Até há pouco tempo, apenas o rastreio combinado, que envolve a realização de exame ecográfico em conjunto com análises ao sangue da mãe, para medição das hormonas beta HCG e PAPPA, permitia rastrear as anomalias cromossómicas mais frequentes (21, 13 e 18) e, assim, avaliar se a grávida devia realizar uma amniocentese ou uma biopsia a vilosidades coriónicas, testes invasivos de diagnóstico que confirmam (ou não) a suspeita.

Atualmente, um outro teste de rastreio, a pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal (cfDNA), permite identificar, com 99% de precisão, se existe ou não risco de trissomia 21, 18 e 13. «Um resultado negativo desta pesquisa indica um risco baixo para trissomias 21, 18 e 13. Não garante que seja um bebé normal», esclarece Jader Cruz, médico da Maternidade Alfredo da Costa, que acrescenta não ter «interesse comercial ou estar associado a laboratórios» que comercializem este teste.

Casos indicados

Purificação Tavares, diretora do CGC Genetics/CGC Centro Genética Clínica, considera que este teste, que permite detetar ADN do feto no sangue da mãe, sem riscos para ambos, se «dirige a casais que pretendam evitar a amniocentese a todo o custo. Caso o resultado desta pesquisa seja negativo, pode-se optar por ficar por esta escolha que, sendo não invasiva, é mais limitada».

De acordo com Jader Cruz, «se não considerássemos o custo (cerca de 700 euros sem comparticipação do Estado), estaria indicado para todas as pessoas como método de rastreio para a trissomia 21. Na Fetal Medicine Foundation, que se dedica à pesquisa e formação na área da medicina fetal, «pesquisa-se, ainda, a possibilidade de se utilizar de forma contingente (secundária), em que o teste de cfDNA ficaria indicado nos casos de risco intermédio, após um rastreio inicial com rastreio combinado», revela o médico da Maternidade Alfredo da Costa.

O impacto dos resultados

«A pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal auxilia na decisão entre fazer ou não amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas em grávidas com risco intermédio. Apesar da sua elevada precisão, é um teste de rastreio e não de diagnóstico, pelo que um resultado positivo terá de ser confirmado posteriormente num produto fetal colhido por amniocentese ou em biopsia de vilosidades coriónicas», sublinha Jader Cruz.

Caso o seu resultado seja negativo, não há indicação para se realizar a amniocentese, ainda que, face a uma taxa de 99 por cento de precisão, «um resultado negativo não garanta um bebé normal», esclarece a diretora do CGC Genetics/CGC Centro Genética Clínica.

Menos exames invasivos

A taxa de falsos positivos neste teste é muito baixa. Apenas 0,1 por cento das mulheres que o fazem recebem indicação de alto risco de trissomia 21, 18 e 13 do bebé, que não se confirma depois com um teste de diagnóstico invasivo. No rastreio combinado, essa taxa é de 3 a 5 por cento. Assim,
calcula-se que, se até agora, em 100 mil mulheres, cinco mil poderiam realizar um teste invasivo de diagnóstico, com este teste de rastreio o número baixa para 100.

A pesquisa de fragmentos livres de ADN fetal tem, contudo, como desvantagem o facto de «os casais obterem menor informação acerca das eventuais patologias do bebé, uma vez que este teste tem resultados mais limitados relativamente aos síndromes estudados em comparação com as técnicas atuais usadas em diagnóstico pré-natal», aponta Purificação Tavares.

Diagnóstico de anomalias

Um dos testes invasivos de diagnóstico para deteção de anomalias cromossómicas. É um teste de diagnostico cuja principal indicacao e para gravidas de alto risco para trissomias, determinado por rastreio combinado ou por pesquisa de cfDNA. Tambem esta indicado quando ha anomalias estruturais detetadas na ecografia.

Este deteta alterações cromossómicas como, por exemplo, trissomia 21. Nao ha falsos positivos. Não necessita de anestesia, e feita com uma agulha muito fina e longa que, com recurso ao ecógrafo, e introduzida para a recolha de 10 ou 15 ml de liquido amniotico.

Pode ser feita após as 16 semanas de gestação. Entre a décima-primeira e a décima-quinta semana de gravidez, a opção e a biopsia das vilosidades coriónicas. O risco e de aborto para o feto (1 em 100) e de infeção para a mae (1 em 1.000), como em qualquer outro procedimento cirúrgico. A gravida deve repousar depois do exame.

Texto: Leonor Macedo com Jader Cruz (médico da Maternidade Alfredo da Costa com diploma em medicina fetal pela Fetal Medicine Foundation) e Purificação Tavares (médica ginecologista e diretora do CGC Genetics/CGC Centro de Genética Clínica)

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