A paramiloidose é uma doença rara que foi inicialmente descoberta em Portugal (onde afecta 1500 pessoas) e descrita cientificamente nos anos 50.

O seu nome correcto é polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mas é mais conhecida como doença dos pezinhos porque afecta inicialmente os membros inferiores.

Esta doença é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado,  a transtirretina. Sendo uma doença hereditária, desde o nascimento que os indivíduos em risco de desenvolver a doença apresentam uma mutação nesta proteína, que se forma a partir da troca de um aminoácido por outro, levando à deposição de agregados proteicos nos nervos, responsáveis pelos danos. A probabilidade dos descendentes de uma pessoa com paramiloidose serem portadores da doença é de 50%.

Sintomas

Sensação de formigueiro e adormecimento dos pés e pernas, acessos de dor repentina e perda de sensibilidade aos estímulos (dor, frio, calor…). Após estas manifestações iniciais, o doente passa a ter problemas digestivos, diarreias e perturbações também nos membros superiores. A atrofia muscular acaba por impedir o doente de andar.

Tratamento

A única solução para esta doença passa pelo transplante hepático (de fígado). O diagnóstico precoce é essencial para que o transplante possa ser feito o mais cedo possível, assegurando a qualidade de vida do doente.

Avanços médicos

Está em estudo um medicamento que trava a evolução da doença e que já foi testado internacionalmente com sucesso, incluindo em 70 doentes portugueses.

Longevidade limitada

A esperança de vida dos doentes é muito reduzida. Sobrevivem pouco mais de uma década após a manifestação dos primeiros sintomas que, geralmente, surgem entre os 25 e os 35 anos de idade.