Genodermatoses: O que são?

Estima-se que a sua prevalência seja entre uma pessoa em 6 mil e uma em 500 mil
As Genodermatoses são doenças genéticas muito raras que afetam a pele e, por vezes, outros órgãos e sistemas. Estima-se que a sua prevalência seja entre uma pessoa em 6 mil e uma em 500 mil.



Atualmente conhecem-se cerca de 300 genodermatoses. Podem ser congénitas ou manifestar-se ao longo dos primeiros anos de vida, podendo afetar gravemente a população pediátrica.



Estão incluídas no grupo das designadas Doenças Órfãs. A baixa prevalência acarreta vários problemas, nomeadamente:


1. Falta de conhecimentos científicos e médicos;

2. Pouco investimento na investigação e desenvolvimento de fármacos e/ou dispositivos médicos;

3. Inexistência/escassez de legislação que proteja os doentes e famílias.



No entanto, as genodermatoses podem ser muito graves e ter impacto na qualidade de vida dos doentes, familiares e sociedade:



1. Exclusão social, dificuldade na inserção profissional e exercício da cidadania;

2. Vulnerabilidade a nível psicológico, económico e cultural;

3. Associação frequente com deficiências sensoriais, motoras e mentais;

4. Redução da esperança média de vida.



No que respeita as genodermatoses, as principais medidas a nível europeu têm-se centrado fundamentalmente na investigação genética.



De entre os principais projetos enumeram-se o Geneskin (investigação genética), a Orphanet (informação sobre doenças raras e medicamentos órfãos) e a Orphagen (desenvolvimento de novos fármacos para doentes afectados por doenças raras com repercussão dermatológica). No entanto, até ao presente, os doentes e suas famílias não têm beneficiado diretamente destes projetos.



Em Portugal, não há um registo oficial sobre a incidência e prevalência destas patologias. Os doentes têm sido acompanhados de forma não estruturada por dermatologistas, pediatras, geneticistas, neurologistas, médicos de família e outros especialistas, de acordo com as principais manifestações.



Em 2008, foi formulado o convite para que a Consulta de Dermatologia Pediátrica do Centro Hospitalar Lisboa Norte integrasse o projecto internacional Genodermatoses et Mediterranée, sendo o único representante português.



A consulta multidisciplinar de Genodermatoses entrou em funcionamento em Janeiro de 2010. Em 2009 foi criada a ASPORI, Associação de Portadores de Ictiose de Portugal e em Setembro de 2010 foi criada a Debra, Associação de Epidermólise Bolhosa de Portugal, afiliada da Debra Internacional. Em Janeiro de 2013, entrou também em funcionamento a Consulta de Genodermatoses ligada ao Centro de Dermatologia do Hospital CUF Descobertas.



Por Carolina Gouveia, Médica Dermatologista, responsável pela consulta de Genodermatoses do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte EPE, e consulta de Dermatologia Pediátrica Hospital CUF Descobertas



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artigo do parceiro: Nuno Noronha

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