Esta proteína está presente em todas as células com maior concentração no tecido cerebral e concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. A mutação produz uma forma alterada da proteína originando disfunção e morte das células nervosas em determinadas zonas do cérebro.
A doença desenvolve-se gradualmente, não tem cura e os sintomas podem variar em gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de paciente para paciente. Caracteriza-se essencialmente por uma combinação de alterações motoras, emocionais e cognitivas:
- Motoras: coreia (movimentos involuntários dos braços e pernas), bradicinésia (lentidão dos movimentos voluntários) e distonia (contração muscular prolongada), afetando a postura, o equilíbrio e a locomoção;
- Emocionais: depressão, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivos-compulsivos;
- Cognitivos: raciocínio lento, dificuldade de concentração, problemas de memória de curto prazo e redução da capacidade de assimilar novas informações e realizar tarefas.
As doenças neuro degenerativas são muito debilitantes e resultam da degradação progressiva das células responsáveis pelas funções do sistema nervoso, afetando o funcionamento do cérebro, originando demência. Constituem um dos mais importantes problemas médicos da atualidade, pelo que o aconselhamento genético é fundamental.
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.
A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar os médicos das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.
Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica.
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