Cancro da Mama: A mutação dos genes BRCA-1 e BRCA-2

No homem esta mutação está associada ao risco acrescido de cancro na próstata

Mutação do gene BRCA-1

O acrónimo BRCA-1 deriva do nome Breast Cancer susceptibility gene 1. Trata-se de um gene supressor tumoral humano que se encontra localizado no braço longo do cromossoma 17.

A proteína codificada pelo gene BRCA-1 tem um papel central em manter a estabilidade genómica, actuando também como supressor tumoral em combinação com outros supressores do tumor. Pode ser encontrado nas células onde coopera na reparação do ADN danificado e na destruição da célula quando o ADN não pode ser reparado.

As mutações do gene BRCA-1 conferem um risco para toda a vida de 65 a 80% de cancro da mama hereditários e por mais de 40% cancro do ovário hereditário. As mutações neste gene são transmitidas por um padrão autossómico dominante. Em mulheres com história familiar (familiares de 1º grau) de cancro da mama ou do ovário está indicado o rastreio genético para essa mutação e, se encontrada, devido ao alto risco de desenvolvimento de cancro está então indicado, segundo critérios, a remoção da mama e ovários de forma preventiva.

No homem esta mutação está associada a risco acrescido para cancro da próstata.

Mutação do gene BRCA-2

BRCA-2 é também um gene supressor tumoral humano, no entanto, está localizado no braço longo do cromossoma 13. O acrónimo BRCA-2 deriva do nome Breast Cancer susceptibility gene2.

A proteína codificada pelo gene BRCA-2 está também envolvida na manutenção da estabilidade do genoma, especificamente na reparação das lesões cromossómicas do ADN.

As mutações do gene BRCA-2 conferem um risco para toda a vida de 40 a 70% cancro da mama e de 10 a 20% de cancro do ovário. As mutações neste gene são transmitidas por um padrão autossómico dominante.

Esta mutação também está associada a outros tipos de cancro como sejam o pancreático, o da próstata, o cancro da laringe, do estômago e o melanoma.

No nosso próximo artigos abordaremos a nossa prática de medicina laboratorial na aplicação dos marcadores tumorais através da pesquisa realizada de importância vital para o diagnóstico da doença.

Por Germano de Sousa

artigo do parceiro:

Comentários