Portugueses estudam pela primeira vez demência frontotemporal

Doença é a segunda mais comum entre as demências
17 de março de 2014 - 09h31
Apesar de ser a segunda demência mais comum, a seguir à doença de Alzheimer, a Degenerescência Lobar Frontotemporal (Demênca Frontotemporal - DFT), é praticamente desconhecida.
Pela primeira vez, em Portugal, uma equipa de 14 investigadores da Universidade de Coimbra (UC), através do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) e da Faculdade de Medicina (FMUC), está a estudar os mecanismos envolvidos nesta patologia com grandes implicações no comportamento, porque afeta sobretudo o "centro de decisão do cérebro", ou seja, os lobos frontal e temporal.
Os primeiros resultados do estudo que envolve 70 doentes seguidos na consulta de Demências, coordenada pela neurologista Isabel Santana, do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), revelaram profundas alterações ao nível do complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial – CRM (sistema multienzimático constituído por cinco complexos que integram, cada, um vasto conjunto de proteínas codificadas por dois genomas – nuclear e mitocondrial) em comparação com um grupo controlo constituído por voluntários saudáveis.
"Em 69 dos 70 doentes acompanhados foram verificadas deficiências genéticas e bioenergéticas, nomeadamente: 358 alterações (161 diferentes) nos 7 genes do genoma mitocondrial (mtDNA) que codificam subunidades do complexo I da CRM", lê-se numa nota enviada à imprensa pela Universidade de Coimbra.
"Em 40 doentes, observou-se diminuição nos níveis de ATP circulantes, que se correlaciona com o decréscimo da atividade do complexo I da CRM, particularmente em doentes com défice cognitivo, fornecendo mais evidências da disfunção na atividade bioenergética mitocondrial", completa Manuela Grazina, coordenadora do estudo e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética da UC, laboratório nacional de referência para o diagnóstico e investigação de doenças raras, em particular citopatias mitocondriais.
Problema identificado
De forma simples, podemos dizer que os investigadores identificaram a "falha de energia" que pode ajudar a esclarecer os mecanismos envolvidos na doença, ou seja, permite perceber onde é que o código está errado para, a partir daí, desenvolver formas de compensar ou reparar esse erro.

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