Português identifica problemas neurológicos associados à distrofia muscular miotónica

Trata-se de uma patologia multissistémica que afeta quase todos os órgãos
26 de fevereiro de 2013 - 11h41



Um grupo de investigadores identificou os problemas neurológicos associados à distrofia muscular miotónica que podem justificar anomalias comportamentais, um estudo que será continuado para chegar a propostas de terapias, revelou hoje o cientista que liderou o trabalho.



Mário Gomes-Pereira, investigador do Inserm (instituto nacional de saúde e de investigação médica), em Paris, explica que os resultados "vêm mostrar que há, de facto, anomalias importantes moleculares no cérebro e vão guiar [os cientistas] sobre determinadas vias que parecem estar desreguladas".



Esta doença neuromuscular hereditária é a distrofia muscular mais frequente, que passa de pai para filhos, de uma forma cada vez mais grave, e durante muito tempo foi descrita como meramente muscular. No entanto, desde há 10 anos "temos percebido que tem uma forte componente neurológica", apontou Mário Gomes-Pereira.



"É importante agora investir no futuro, com mais investigação, para saber que etapas podem ser manipuladas de um ponto de vista terapêutico para trazer melhorias aos doentes", acrescentou o coordenador da investigação publicada na revista Brain.



A investigação consistiu no estudo do cérebro de ratinhos transgénicos, desenvolvidos em laboratório, para descobrir quais os processos que não se passam da forma correta no sistema nervoso central e que podem servir de base às anomalias de comportamento, ao estado depressivo e aos problemas de aprendizagem registados pelos doentes.



"Os dados apontam para uma disfunção da sinapse nervosa, isto é, da comunicação entre as células no sistema nervoso central, no cérebro, o que poderá ter um grande impacto e serve muito provavelmente de base para as anomalias neurológicas destes doentes", referiu o investigador.



Os cientistas identificaram proteínas alteradas no sistema nervoso central que participam em vários processos celulares, mas Mário Gomes-Pereira disse não saber ainda se estas alterações são uma consequência direta da doença ou se há passos intermédios ainda desconhecidos.



A distrofia muscular miotónica tipo 1, ou doença de Steinert, é uma patologia multissistémica que afeta quase todos os órgãos. Os sintomas mais conhecidos são a perda da força e da massa muscular e a incapacidade de relaxar o músculo, uma vez contraído.



Os sintomas no sistema nervoso central "são muito variados" e na forma congénita os doentes já nascem com problemas, como atraso mental e psicomotor grave.



Na forma mais suave de doença, que só se declara na idade adulta, os sintomas neurológicos são menos graves e refletem-se em problemas de aprendizagem, de atenção, de cansaço intelectual, de interação social (com alguns traços a se aproximarem do autismo), receio por tudo o que é novo e insensibilidade ao prazer, aspetos encontrados nos ratinhos transgénicos.



Lusa
artigo do parceiro: Nuno Noronha

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