Calcula-se que, em Portugal, possam existir entre 1000 a 2000 casos de Colangite Biliar Primária (CBP), uma doença rara das vias biliares presentes no fígado, mais frequentemente diagnosticada em mulheres na meia-idade.

Com o (IN)FORMA RARA, a Raríssimas propõe-se aumentar a informação sobre a CBP entre profissionais de saúde e na comunidade em geral, através do desenvolvimento de materiais informativos para distribuição nas unidades de saúde do Serviço Nacional de Saúde. Pretende-se assim sensibilizar os especialistas em medicina geral e familiar que habitualmente recebem e avaliam as primeiras queixas do doente, e encaminham para a consulta de especialidade hospitalar mais adequada para o seu diagnóstico e seguimento.

Haverá ainda lugar para a produção de um filme de sensibilização direcionado para a comunidade médica e população em geral, e para a realização de reuniões de trabalho, destinadas a doentes, famílias, médicos e outros profissionais de saúde, com o objetivo de promover a partilha de experiências e boas práticas, assim como o esclarecimento de dúvidas sobre a CBP.

O projeto (IN)FORMA RARA é a primeira iniciativa desenvolvida em Portugal no âmbito da CBP, tendo sido distinguido pelo prémio internacional Practice to Policy, que apoia a implementação de projetos na área da CBP na Europa, Canadá e Estados Unidos.

As pessoas com esta doença poderão ser assintomáticas durante um longo período de tempo, ou apresentar sintomas pouco específicos, tais como prurido e fadiga. Por esta razão, em alguns casos, poderão passar-se 10 anos até ao seu diagnóstico. Durante este período, a doença poderá evoluir para cirrose, insuficiência hepática, transplante do fígado ou até mesmo a morte do doente.

Apesar de ser responsável por cerca de 9% dos transplantes de fígado realizados na Europa, a CBP é uma doença pouco conhecida. Com a promoção do conhecimento/reconhecimento desta patologia será possível diagnosticá-la mais precocemente e estabelecer um tratamento adequado, que poderá reduzir os riscos de complicações e travar a progressão da doença.

Enquanto instituição que representa os doentes raros em Portugal, a Raríssimas sempre foi sensível à falta de informação e conhecimento na área das doenças raras, não apenas na população em geral, mas também na comunidade médica. No caso da CBP, esse desconhecimento poderá estar na origem de alguns preconceitos acerca dos hábitos dos doentes, como é exemplo a ideia, errada, de que a cirrose é causada por consumo de álcool, mas também da demora do diagnóstico e, consequentemente, do agravamento dos sintomas, por ausência de tratamento.

Recordamos que, na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em cada 10 000 pessoas. Estima-se que existam entre 5000 e 8000 doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, entre 6% a 8% da população, o que significa que existirão entre 600 000 a 800 000 pessoas com estas patologias em Portugal.

Para mais informações sobre o (IN)FORMA RARA, contacte a Linha Rara, o serviço de informação e apoio da Raríssimas, através do número de telefone 300 505 700 ou do email linharara@rarissimas.pt.

Por Joana Neves, Psicóloga Clínica e Coordenadora da Linha Rara