No Dia Internacional do Síndrome de Dravet, 23 de junho, a Dravet Portugal apresenta uma campanha de sensibilização para a doença. Trata-se de uma campanha que tem como objetivo dar a conhecer a doença mas, principalmente, apelar a que todos os familiares dos pacientes com este síndrome entrem em contacto com a Dravet Portugal.

Patrícia Fonseca, presidente da Dravet Portugal explica: "É muito importante que os pacientes com Síndrome de Dravet e as suas famílias se deem a conhecer e estejam conscientes de que têm, individualmente, um papel a desempenhar na construção das soluções para esta doença rara. Na verdade, sem informação, sem dados, a investigação não pode avançar de forma célere e eficaz. É, sem dúvida, urgente conhecer os 84% dos doentes que estimamos existirem e que não estão identificados".

Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência de 1 para 22.000 nascimentos. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas fatais para o doente.

Uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto. "As ações de sensibilização, o apoio à investigação científica e ao desenvolvimento de novos fármacos são algumas das ações que desenvolvemos com vista a ajudar os pacientes com SD. Mas só conhecendo estas famílias poderemos partilhar todo o trabalho que está em curso e dar conta das últimas novidades na área, daí ser tão importante esta identificação", comenta Patrícia Fonseca.

Para assinalar a data, serão hoje iluminados de roxo, cor associada ao Síndrome de Dravet, alguns monumentos icónicos portugueses, nomeadamente: o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena da PT em Monsanto, a Torre Vasco da Gama do Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa d'Artes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja.

O que é a Síndrome de Dravet?

O Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundido com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) - 15% das crianças morre antes de atingir a adolescência.

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Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono. A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente, 24h/dia, e para toda a vida.

O Síndrome de Dravet está associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD.

A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.

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