“É a primeira vez que um investigador de uma universidade portuguesa conquista este prémio”, afirma o i3S, em comunicado.

O trabalho premiado, “resultou do trabalho de uma equipa de investigação multidisciplinar” da qual a investigadora Joana Loureiro fez parte.

“Consistiu na descoberta da mutação causadora da ataxia espinocerebelosa SCA37 e nos resultados obtidos até agora, que tentam explicar como é que este ‘erro’ genético conduz à neurodegenerescência nesta doença”, esclarece.

Parte deste trabalho foi publicado este ano na revista American Journal of Human Genetics.

Para a jovem investigadora, receber este “prémio tão competitivo, foi sem dúvida uma grande realização profissional e pessoal. Foi uma grande honra para toda a equipa que trabalhou e contribuiu para o sucesso deste projeto”.

Alunos de doutoramento e pós-doutorados em genética humana de todo o mundo podem candidatar-se a este prémio. Este ano foram submetidos 500 trabalhos elegíveis a prémio nas duas categorias.

Após uma avaliação do comité, foram selecionados nove alunos de doutoramento e nove pós-doutorados finalistas. Estes investigadores foram avaliados através das comunicações científicas proferidas na reunião anual da sociedade. Três em cada categoria foram premiados com o prémio Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research.

Entre os estudantes de doutoramento premiados estão os jovens investigadores Joana Loureiro, do i3S - Universidade do Porto, Joseph Shin, do Johns Hopkins University, EUA, e Nasa Sinnott-Armstrong, da Stanford University, EUA.

A investigadora Isabel Silveira, líder do grupo de investigação “Genetics of Cognitive Dysfunction”, onde a estudante de doutoramento Joana Loureiro desenvolveu o seu trabalho, sublinha que entre os galardoados “estão investigadores que contribuíram fortemente para o conhecimento em genética médica através da identificação de genes tão importantes como os associados à Doença de Huntington (James Gusella) ou à Distrofia Muscular de Duchenne (Louis Kunkel)”.

“Neste tipo de doenças, só após a descoberta da mutação e dos mecanismos pelos quais a mutação conduz à patologia é que estão reunidas as condições ideais à investigação de terapias que curem ou melhorem as condições de vida destes doentes”, salienta Isabel Silveira.

Por este motivo, acrescenta a investigadora, é que “os medicamentos e tratamentos que chegam às farmácias e aos hospitais são fruto de muito trabalho e dedicação de milhares de investigadores em todo o mundo, durante várias décadas”.