Geneticista do Hospital Pediátrico distinguido nos EUA por trabalho com doença rara

Síndrome Nicolaides-Baraitser

Sérgio Sousa investiga há três anos as características de uma doença rara – Síndrome Nicolaides-Baraitser – Em todo o mundo, existem pouco mais de trinta casos reconhecidos. Este trabalho já valeu ao médico geneticista do Hospital Pediátrico de Coimbra duas distinções internacionais no espaço de um ano.

Sérgio Sousa, de 32 anos, foi galardoado com o John M Opitz Young Investigator Award, graças a um artigo publicado sobre a doença, na prestigiada revista de Genética Médica "American Journal of Medical Genetics". A entrega do prémio será no dia 20 de Novembro, no final da 14ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, no auditório da Fundação Bissaya Barreto.

Esta é a segunda vez que o médico do Hospital Pediátrico recebe uma distinção internacional pelo trabalho desenvolvido com a síndrome Nicolaides-Baraitser, uma doença rara da qual se conhecem pouco mais de três dezenas de casos em todo o mundo. Sérgio Sousa já tinha sido galardoado em 2009 com o Isabelle Oberlé Award, na Conferência Europeia de Genética Humana, que decorreu em Viena (Aústria).

"É importante ver o nosso trabalho reconhecido, sobretudo numa área como as doenças raras e a Genética Médica, pouco conhecida e valorizada pela restante comunidade médica em Portugal e onde esse reconhecimento é invulgar”, admite Sérgio Sousa.

"Nesta área e no momento presente, em cerca de metade dos doentes observados com atraso do desenvolvimento psico-motor não conseguimos ainda identificar as causas genéticas responsáveis. Muitas perguntas ficam sem resposta. Esta incógnita, e sobretudo a desilusão das famílias que observamos, tornam o nosso quotidiano por vezes pouco gratificante. E é precisamente por isso que este tipo de reconhecimento é muito motivador: ele compensa o investimento que fazemos durante anos no conhecimento de novas patologias", explica.

No artigo publicado no American Journal of Medical Genetics, Sérgio Sousa descreve o conjunto de características que as crianças com síndrome de Nicolaides-Baraitser podem apresentar. "Trata-se de uma síndrome muito rara e até agora pouco conhecida. O objectivo do trabalho foi precisamente identificar de que forma é que ela se manifesta nas crianças. Só assim poderemos diagnosticá-la melhor e avançar para o conhecimento das suas causas genéticas, o que poderá permitir, por sua vez, avanços na área da terapêutica", revela o investigador

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