Organizado com o apoio BioMarin com a coordenação de Elisa Leão Teles, diretora da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de São João, no Porto, e por Paul Harmatz, médico especialista em gastroenterologia no Children's Hospital em Oakland, Estados Unidos, o encontro tem início com a apresentação de uma visão geral da problemática da dificuldade de diagnóstico, prevalência e tratamento único, aprovado pela Agência Europeia do Medicamento em Abril de 2014.

De seguida, aborda-se a questão dos ensaios clínicos, que contaram com a participação de especialistas portugueses - com um centro único a nível ibérico, que recebeu doentes de Portugal e Espanha, o debate sobre recomendações internacionais e a aprendizagem no que respeita ao tratamento e gestão de doentes.

No final, os participantes podem ainda ouvir o testemunho, na primeira pessoa, de uma doente diagnosticada com Morquio tipo A em Portugal, ao qual se segue uma mesa redonda com um painel variado de especialistas das áreas Metabólica, Ortopedia, Neurocirurgia, Anestesia, Pulmonar, Cardiologia, Medicina Física e Reabilitação para discutir o melhor tratamento para estes doentes.