Especialistas reúnem-se em Portugal para debater terapias contra doença genética rara

A Fundação Serralves no Porto recebe no dia 24 de janeiro um encontro de especialistas mundiais em Síndrome de Morquio tipo A, uma doença genética rara que afeta 3000 pessoas no mundo, havendo cerca de 7 doentes diagnosticados em Portugal, e para a qual não existe cura.
créditos: AFP

Organizado com o apoio BioMarin com a coordenação de Elisa Leão Teles, diretora da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de São João, no Porto, e por Paul Harmatz, médico especialista em gastroenterologia no Children's Hospital em Oakland, Estados Unidos, o encontro tem início com a apresentação de uma visão geral da problemática da dificuldade de diagnóstico, prevalência e tratamento único, aprovado pela Agência Europeia do Medicamento em Abril de 2014.

De seguida, aborda-se a questão dos ensaios clínicos, que contaram com a participação de especialistas portugueses - com um centro único a nível ibérico, que recebeu doentes de Portugal e Espanha, o debate sobre recomendações internacionais e a aprendizagem no que respeita ao tratamento e gestão de doentes.

No final, os participantes podem ainda ouvir o testemunho, na primeira pessoa, de uma doente diagnosticada com Morquio tipo A em Portugal, ao qual se segue uma mesa redonda com um painel variado de especialistas das áreas Metabólica, Ortopedia, Neurocirurgia, Anestesia, Pulmonar, Cardiologia, Medicina Física e Reabilitação para discutir o melhor tratamento para estes doentes.

artigo do parceiro: Nuno Noronha

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