Rastreio neonatal à fibrose quística já identificou um caso suspeito no 1º mês

Hoje assinala-se o dia europeu da fibrose quística.

No primeiro mês do projeto-piloto que inclui o rastreio à fibrose quística no teste do pezinho, foram feitos sete mil exames, entre os quais foi identificado um caso suspeito, disse à Lusa a coordenadora do projeto, Celeste Barreto.

 

O Projeto-Piloto - Rastreio e Diagnóstico Precoce da Fibrose Quística, da Associação Nacional da Tuberculose e Doenças Respiratórias (ANTDR), arrancou no dia 21 de outubro e vai realizar-se durante um ano nos Centros de Saúde e Maternidades de todo o País. Até agora, Portugal era dos poucos países da Europa onde este teste ainda não estava incluído nos rastreios neonatais.

 

Conforme explicou Celeste Barreto, após a deteção de um caso suspeito, como aconteceu nos rastreios realizados durante este primeiro mês, o diagnóstico é confirmado num centro especializado de doentes de fibrose quística pela prova de soro, e posteriormente por exames complementares.

 

A grande vantagem do diagnóstico precoce é que “o doente começa a ser seguido logo num centro especializado, identificam-se possíveis manifestações da doença, ainda não manifestas clinicamente, como a insuficiência do pâncreas, que deve ser identificada precocemente e evitar a má absorção”.

 

A também diretora do serviço de pediatria médica do Hospital de Santa Maria explica que os resultados apresentados pelos outros centros que fazem este rastreio há muitos anos revelam que a qualidade de vida dos doentes melhora significativamente, sobretudo em termos nutricionais.

 

“No entanto, em termos de problemas respiratórios também se controla, porque se faz prevenção e o doente não é simplesmente diagnosticado quando já há deteriorações pulmonares”, adianta Celeste Barreto, acrescentando que em Portugal existem muitos casos diagnosticados na idade adulta, depois dos 18 anos, em situações em que o diagnóstico não é fácil ou em que as manifestações são mais ligeiras. A grande vantagem do rastreio neonatal é que identifica todos os casos, sublinhou a responsável.

 

A fibrose quística é uma doença rara e genética que se estima afetar um em cada cinco mil recém-nascidos em Portugal, segundo dados extrapolados de outros países e baseados no número de pessoas em tratamento em Portugal, disse Celeste Barreto.

 

A responsável sublinhou a propósito que o rastreio neonatal vai ajudar a ter dados mais fiáveis em Portugal sobre a incidência da doença.

 

Atualmente existem cerca de 300 doentes em seguimento nas consultas especializadas pediátricas e de adultos e estão já identificadas mais de nove mil mutações genéticas associadas à doença. A fibrose quística logo ao nascer pode manifestar-se por oclusão intestinal.

 

As manifestações pulmonares podem surgir logo nos primeiros meses de vida e são a principal causa de morbilidade e mortalidade, uma vez que a obstrução das vias respiratórias pelo muco produzido, mais espesso do que o normal, causa as infeções respiratórias recorrentes.

 

A malnutrição observada é secundária à disfunção pancreática, intestinal e hepática.

 

Apesar dos tratamentos sintomáticos terem melhorado substancialmente a qualidade de vida, em média estes doentes tratados vivem aproximadamente até aos 35 anos, na Europa.

 

Lusa

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