Novos avanços em exames pré-natais

Testes sanguíneos oferecem esperança para melhor precisão com menos procedimentos invasivos.

Novos testes de diagnóstico pré-natal que podem melhorar a precisão e reduzir a necessidade de amniocentese e outros procedimentos de risco potencial estão a tornar-se amplamente disponíveis para as mulheres grávidas no que os médicos estão a apelidar de «uma nova era em testes genéticos».

 

«Estamos num momento crucial na história da medicina, onde os últimos 20 anos de trabalho no campo da genética já foi traduzido para o teste Harmony», afirma Maria José Sousa, médica patologista e diretora do Núcleo de Rastreio Pré Natal do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa. «O Harmony PreNatal Test constitui o maior avanço na área dos testes pré-natais não invasivos, para o despiste das três principais trissomias (T21, 18, 13). É efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão», explica.

 

«Este é um teste de triagem para uma população saudável e não unicamente reservada para grávidas que apresentem algum risco de terem um bebé com malformações», afirma a especialista. «O novo teste Harmony é um avanço tremendo no diagnóstico pré-natal pela sua precisão, facilidade de uso e por poder ser usado muito cedo na gravidez». Deste modo, está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez.

 

Até recentemente, as grávidas e os médicos assistentes tinham menos opções quando se tratava de testes pré-natais para alterações genéticas fetais como, por exemplo, a síndroma de Down. Tais escolhas incluíam, dependendo da situação, análises ao sangue pouco precisas, amniocentese – procedimento em que uma amostra de líquido amniótico é colhida e examinada para diagnosticar ou excluir algumas anomalias congénitas e doenças genéticas – e biópsia das vilosidades coriónicas.

 

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas.

 

Os exames ao sangue «são menos dolorosos e há uma ansiedade menor», afirma Maria José Sousa. «É menos assustador para a grávida, já que a decisão de fazer um exame que implica inserir uma agulha de 10 cm no abdómen é muitas vezes, difícil de tomar».

 

Mas, «quando se informa a grávida de que apenas precisa de tirar mais um pouco de sangue, tal como nas análises que a grávida deve fazer durante a gravidez, a decisão torna-se muito mais fácil», afirma a especialista. «Uma amniocentese é um procedimento invasivo que tem riscos associados, incluindo aborto», disse. «É natural que as grávidas sintam preocupação quando confrontadas com a ideia de serem submetidas a uma amniocentese».

 

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com ausência de risco para o bebé e com taxas de deteção muito próximas das dos métodos de diagnóstico convencionais.

 

O teste pré-natal Harmony fornece uma taxa de deteção superior a 99,5 por cento para as três principais trissomias: trissomia 13 (síndroma de Patau), trissomia 18 (síndroma de Edwards) e trissomia 21 (síndroma de Down). Além disso, o teste Harmony tem uma taxa de falsos positivos inferior a 0,1 por cento quando comparada com a taxa de 5 por cento de falsos positivos que outros testes pré-natais têm.

 

«O teste Harmony é altamente preciso, pois analisa o ADN do bebé que está em circulação no sangue da mãe», explica Maria José Sousa. «Não pretende substituir procedimentos invasivos, mas sim ajudar a reduzir procedimentos invasivos desnecessários. Muitas mulheres são desnecessariamente submetidas a amniocentese e este teste pode ajudar a reduzir esta situação, permitindo salvar a vida a dezenas de bebés em cada ano».

 

Este teste pré-natal não invasivo é um grande avanço na medicina materno-infantil, mas não deve ser considerado como diagnóstico, afirmam os especialistas, salientando que não deve ser o único teste a que a grávida se deve submeter. «Os exames ao sangue não diagnosticam, mas servem de “filtro” a doenças genéticas», lembra Maria José Sousa.

 

O que esta nova era nos exames pré-natais não invasivos oferece é um exame simples e seguro, que dá à grávida informações mais precisas do que rastreio combinado utilizado até agora», diz Maria José Sousa. «Do feedback que temos tido dos médicos obstetras, as grávidas estão surpreendidas e animadas com a possibilidade de tirarem proveito de uma tecnologia que apresenta um elevado grau de precisão, sem risco para a sua gravidez», remata a especialista.

 

O teste pré-natal Harmony está disponível em vários pontos do país, tanto em Portugal Continental como na ilha da Madeira.

 

 

 

Texto: Maria João Pratt

Fotografia: Pedro Vilela

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