Estudo em famílias portuguesas revela que doença dos pezinhos piora de pais para filhos

Doença é rara e surgiu em Portugal há 500 anos

Cientistas da Universidade do Porto mostraram, pela primeira vez, não só que a gravidade da chamada “doença dos pezinhos” aumenta ao longo das gerações, mas que a idade em que se manifesta também depende do sexo do progenitor que a transmite. Os resultados foram publicados numa das últimas edições da revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

 

A doença dos pezinhos ou paramiloidose – também designada polineuropatia amiloidótica familiar – é uma doença hereditária descrita pela primeira vez na população portuguesa, nos anos 40. Porém, terá começado a espalhar-se há 500 anos, de Portugal para países como o Japão, a Suécia ou o Brasil, e afeta cerca de dez mil pessoas no mundo.

 

É uma doença rara e Portugal é o país mais atingido: em Vila do Conde, uma pessoa em cada mil tem a doença e duas em cada mil são portadoras do defeito genético.

 

A equipa de Carolina Lemos e Alda Sousa, ambas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), no Porto, sabem que o fenómeno de antecipação genética é conhecido noutras doenças hereditárias do sistema nervoso, como a doença de Huntington. Nestas doenças, a repetição excessiva de um dado fragmento de ADN tende a aumentar de pais para filhos, aumentando a gravidade da doença.

 

Para testar a existência deste processo na doença do pezinho, os cientistas recorreram à maior base de dados de doentes com paramiloidose existente: a do Hospital de Santo António, no Porto. Analisaram os casos de 926 pares de pais, pertencentes a 284 famílias originárias de todo o país.

 

Constataram que, na maior parte dos casos, quando o progenitor desenvolvera a doença na casa dos 50 anos, a maior parte dos filhos a desenvolveriam mais cedo – na casa dos 40. O inverso não era verdade: o facto de os pais a terem tido mais cedo não fazia com que os seus filhos a tivessem mais tarde. “Estes dados confirmam que a antecipação também é um fenómeno biológico real” na doença dos pezinhos, escrevem os cientistas, citados pelo jornal Público.

 

A equipa também descobriu que as mulheres tendem a manifestar a doença mais tarde do que os homens e que o sexo do progenitor que transmite a doença também influi sobre a idade em que a doença surge nos filhos.

 

SAPO Crescer

artigo do parceiro: Nuno Noronha

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