Descoberta causa genética da leucemia infantil

Mutação num gene é responsável pelo aparecimento de 3 mil novos casos todos os anos.

Pela primeira vez, foi identificada uma ligação genética específica ao risco de leucemia infantil, de acordo com uma equipa de investigadores do Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, do St. Jude Children's Research Hospital, da Universidade de Washington, e de outras instituições. A descoberta foi relatada online hoje na revista Nature Genetics.

 

«Estamos num território inexplorado», disse Kenneth Offit , um dos autores do estudo agora publicado e chefe do serviço de Genética Clínica no Memorial Sloan-Kettering. «No mínimo, esta descoberta dá-nos uma nova via de observação para as causas hereditárias da leucemia infantil. Mais imediatamente, o teste para esta mutação poderá permitir que famílias afetadas possa evitar a leucemia em gerações futuras.»

 

A mutação foi observada pela primeira vez numa família tratada no Memorial Sloan-Kettering de que a vários membros da família de diferentes gerações tinham sido diagnosticados com leucemia linfoblástica aguda (LLA). Numa segunda família com propensão para a leucemia, sem qualquer relação com a primeira família, tratada num hospital diferente, foi encontrada a mesma mutação. Foram realizadas uma série de experiências que confirmaram que a mutação observada comprometia o normal funcionamento do gene, que pode aumentar o risco de desenvolvimento de LLA.

 

A mutação genética herdada está localizada num gene chamado PAX5, que é conhecido por desempenhar um papel no desenvolvimento de alguns cancros de células B, incluindo LLA. A mutação PAX, um fator de transcrição ou «gene mestre», regula a atividade de vários outros genes e é essencial para manter a identidade e função das células B. Em todos os participantes do estudo, uma das duas cópias do gene PAX5 estava ausente, deixando apenas a versão mutante. A pesquisa continua como os investigadores a acreditarem que fatores genéticos adicionais desempenharam um papel importante no desenvolvimento de LLA nestes doentes.

 

A LLA é a forma mais comum de cancro infantil, afetando cerca de 3.800 crianças e jovens todos os anos.

 

Kenneth Offit espera que a investigação em curso também permitirá determinar qual a percentagem de doentes com LLA infantil têm a mutação PAX5. Além disso, a mutação do gene recém-descoberto pode um dia ajudar os cientistas a determinar como direcionar fatores de transcrição para o tratamento de outras formas não- herdadas de leucemia, onde a mutação PAX5 mutação está presente.

 

«Com uma melhor compreensão dos elementos genéticos que induzem a suscetibilidade para cancro ou que conduzem ao crescimento do cancro, podemos direcionar mais precisamente a terapia, bem como prevenir potencialmente que o cancro ocorra em primeiro lugar», conclui o autor do estudo.

 

Em 1996, um estudo semelhante de famílias propensas ao cancro permitiu que Kenneth Offit e a sua equipa identificassem a mutação mais comum de BRCA2, associada a um risco aumentado de cancro da mama e do ovário.

 

 

Maria João Pratt

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