Alguns são análises simples ao sangue, enquanto outros implicam procedimentos mais invasivos – e todos são opcionais. Antes de concordar em efectuar qualquer exame, peça ao seu médico que lhe explique o que é, como se processa, se o exame em si constitui algum tipo de risco e o que se pretende saber com os resultados. Muitos exames pré-natais destinam-se a fins de rastreio e não de diagnóstico. Os exames de rastreio permitem ter uma ideia do grau de risco de certas doenças, mas apenas um exame de diagnóstico lhe poderá dizer com certeza se o bebé tem algum problema. Poderão ser-lhe recomendados agora ou em breve os seguintes exames:

Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC): Este exame de diagnóstico é utilizado para avaliar células da placenta, a fim de verificar se o bebé possui qualquer uma de centenas de anomalias cromossómicas e outros problemas genéticos. É efectuado entre as 10 e as 13 semanas e é uma alternativa precoce a outro exame de diagnóstico genético chamado amniocentese, que é efectuado entre as 15 e as 18 semanas. A BVC apresenta um risco de aborto espontâneo ligeiramente superior ao da amniocentese. As candidatas mais adequadas à BVC são as mulheres com 35 anos de idade ou mais, as mulheres que tiveram um filho com anomalias cromossómicas ou que fizeram um exame de rastreio anterior cujo resultado indicou um risco superior de algum problema, para além de casais com antecedentes familiares de perturbações genéticas.

Rastreio combinado do primeiro trimestre: Este exame de rastreio relativamente novo combina um exame da translucência da nuca ou da prega da nuca (através de ecografia para medir o espaço no tecido da parte posterior do pescoço do bebé em desenvolvimento) com uma análise sanguínea para medir duas proteínas. É efectuado entre as 11 e as 14 semanas e fornece informações adicionais sobre o risco de determinadas anomalias cromossómicas no bebé, como a Síndrome de Down. Não é um exame de diagnóstico, mas apresenta o mesmo grau de risco que uma ecografia normal e pode ajudar a decidir se pretende efectuar um exame de diagnóstico invasivo, como a BVC ou a amniocentese. Ao contrário do rastreio bioquímico do segundo trimestre, o rastreio combinado do primeiro trimestre não detecta defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. Todavia, uma ecografia no segundo trimestre (que a maioria das mulheres opta de qualquer modo por fazer) deverá detectar defeitos do tubo neural pelo menos com a mesma qualidade do rastreio bioquímico.

Rastreio bioquímico do segundo trimestre: Este exame, que implica a colheita de sangue, pode indicar se o bebé apresenta risco de anomalias cromossómicas, como a Síndrome de Down, e de defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. É normalmente efectuado entre as 15 e as 20 semanas. À semelhança do rastreio combinado do primeiro trimestre, não tem capacidade para diagnosticar um problema mas pode ajudar a decidir se pretende fazer uma amniocentese. Cerca de 60 por cento de mais de 26.000 mulheres que participaram numa sondagem do BabyCenter afirmaram ter optado por efectuar este exame.

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