Longe vai o tempo em que ficava reservada para o dia do nascimento toda a informação sobre o bebé.

Cada vez mais, a tecnologia está do nosso lado e nenhuma mãe a dispensa quando é o futuro que está em jogo.

 

Com Purificação Tavares, professora catedrática de genética médica, fique a conhecer uma das opções para os exames que podem ser feitos no diagnóstico pré-natal: a colheita das vilosidades coriónicas (CVC).

Diagnóstico pré-natal

«É o conjunto de procedimentos que permite obter informações sobre um feto em desenvolvimento, que se aplicam nos casos de rastreio pré-natal com risco aumentado, quando se detetam anomalias ecográficas, ou quando já existe uma situação de anomalia na família e se pretende saber se o bebé tem a doença em causa», refere Purificação Tavares, diretora do CGC - Centro de Genética Clínica.

Estas técnicas utilizam-se para pesquisar «anomalias cromossómicas e doenças genéticas com possibilidade de diagnóstico molecular», descreve.

Colheita de vilosidades coriónicas

A colheita de vilosidades coriónicas é uma das possibilidades para diagnóstico pré-natal, que permite a deteção de problemas no feto ou a confirmação de que este se desenvolve adequadamente. «O material fetal para análise é obtido através de biópsia de vilosidades da placenta», informa Purificação Tavares, segundo a qual «as vilosidades coriónicas são geralmente obtidas por via transabdominal, com o auxílio de ecografia, a partir da décima segunda semana de gestação».

Vantagens

De acordo com Purificação Tavares, a principal vantagem deste exame relativamente à amniocentese (normalmente efetuada depois da 15ª semana) é poder ser realizado mais cedo, às 12 semanas, logo após a ecografia, permitindo «informar os futuros pais com maior antecedência, às 13 semanas, reduzindo a ansiedade ou permitindo tomadas de decisão atempadas». Além disso, «a taxa de sensibilidade da CVS é idêntica», diz.

Análise do risco

«Tratando-se de uma técnica invasiva, existe sempre um risco associado. O risco está diretamente dependente da experiência do médico», explica Purificação Tavares.

Em comparação com a amniocentese, «atualmente o risco associado a cada uma das técnicas é próximo, ligeiramente mais elevado para a colheita de vilosidades coriónicas.

Contabilizado na literatura existe entre 0,5 a 1 por cento de risco de complicações fetais. No nosso país, em médicos experientes, o risco da amniocentese poderá ser inferior a 0,3 por cento, o que é considerado muito reduzido. Outros médicos referem que o risco da CVS também é reduzido», continua a especialista.

Avaliação de resultados

Se o exame revelar uma anomalia genética, «é preciso interpretar a anomalia encontrada, pois esta pode
traduzir-se numa patologia ligeira, pode ser irrelevante, ou constituir uma anomalia grave. Todas estas situações têm de ser cuidadosamente avaliadas pelo geneticista, explicadas ao casal e devem ser equacionadas as opções de seguimento para cada caso», afirma Purificação Tavares.

O diagnóstico pré-natal por vilosidades coriais é efetuado, geralmente, em hospitais e clínicas, e o produto enviado para o CGC - Centro de Genética Clínica (www.cgcgenetics.com), onde são realizados estudos para diagnóstico genético, assim como as consultas de genética.

Texto: Paula Alberty com Purificação Tavares (diretora do CGC - Centro de Genética Clínica)