Diagnóstico Pré-Natal – Rastreio Combinado 1º Trimestre (IV)

Por Germano de Sousa

O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?

A trissomia 18 ou síndrome de Edwards tem maior incidência no sexo feminino e é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e afeta cerca de uma em cada 8000 gravidezes e, tal como na trissomia 13, na maioria dos casos está relacionada com o aumento da idade materna.

O feto com trissomia 18 está associado a características morfológicas típicas tais como, atraso mental, quistos plexo coroideu, atraso de crescimento intrauterino (ACIU), fenda palatina (abertura do lábio ou céu da boca), malformação das extremidades, atresia esofágica (estreitamento ou completa obstrução do lúmen do esófago), malformações cardíacas, malformações renais, exomphalos (má formação resultante do não-retorno do intestino para a cavidade abdominal), hérnia diafragmática.

O que são Defeitos Abertos do Tubo Neural (DTN)?

Defeitos abertos do Tubo Neural (DTN) são um grupo de malformações do cérebro e espinal medula. Na ausência do Rastreio Pré-natal, cerca de 1 em cada 2000 bebés nasce com DTN.

A Anencefalia e a Espinha bífida são os DTN mais frequentes. Anencefalia é um defeito muito grave que ocorre quando o crânio e o cérebro não se desenvolvem corretamente, e o bebé morre horas ou dias após o parto. Os bebés com espinha bífida têm uma abertura no tubo neural e apresentam anomalias com diferentes graus de gravidade.

Grande parte das vezes apresentam malformações graves que requerem hospitalização e cirurgia, as mais frequentes são fraqueza ou paralisia das pernas, perda de controlo da bexiga ou intestinos, hidrocefalia (excesso de líquido intracraniano) e menos frequentemente atraso mental. Para prevenção a grávida deve tomar ácido fólico. De frisar que o Rastreio Pré-Natal do 1º trimestre não se aplica aos defeitos do tubo neural.

Quais as análises que deve realizar antes de uma gravidez?

A mulher quando pensa em engravidar deve consultar o seu médico ginecologista obstetra, deve realizar uma série de análises previamente, de forma a verificar o seu estado de saúde geral e poder garantir uma gravidez segura. O futuro pai também deve realizar análises, fazer o diagnóstico das doenças infeciosas e gerais.

Num próximo artigo vamos verificar quais as análises a efetuar durante a gravidez, qual o tempo expectável para a entrega do resultado do exame bioquímico e onde pode ser efetuada a colheita para realização do respetivo exame.

Por Germano de Sousa

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