A evolução do rastreio pré-natal

O grau de risco de um feto desenvolver anomalias sempre constituiu uma preocupação para a mulher durante o período de gestação

A prevalência da Trissomia 21 (Síndrome de Down), uma das anomalias mais comuns durante a gravidez, é relativamente elevada, tendo em consideração que se regista atualmente 1 caso por cada 700 nascimentos, tratando-se portanto de uma questão de saúde pública.

 

Relativamente à evolução do rastreio pré-natal, o primeiro método de despiste para a Trissomia 21 foi introduzido em 1970, baseava-se apenas na idade materna e não abrangia toda a população de grávidas, uma vez que os testes de diagnóstico eram dispendiosos e apresentam um elevado grau de risco de aborto. Numa primeira fase foi implementada a medida da idade aplicada a mulheres com mais de 40 anos. Posteriormente, a idade de referência foi redefinida para os 35 anos, no entanto esta população nos anos 70 representava apenas 5%.

 

No final da década de 80 foi introduzido um novo método de Rastreio Pré-Natal que além da idade materna considerava ainda a concentração de várias substâncias no sangue materno, como por exemplo a HCG livre.

 

Nos anos 90 para o despiste da Trissomia 21 iniciou-se o recurso ao rastreio que combinava a idade materna com a translucência da nuca -TN/NT, ou seja, medição com exatidão do espaço subcutâneo localizado sobre a nuca do feto realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Este método revelou eficácia na identificação de cerca de 75% dos fetos com anomalias com uma taxa de resultado de falsos positivos (diagnóstico positivo, ausência de doença) de aproximadamente 5%.

 

Posteriormente, à idade materna e à medida da TN foram associados outros marcadores bioquímicos no sangue materno como a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (Subunidade ß livre da Hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias, atingindo taxas de deteção (90-95%) e de falsos positivos (5%).

 

Durante os últimos 30 anos, a pesquisa intensiva em torno do Rastreio Pré-Natal teve como objetivo o desenvolvimento de métodos de diagnóstico baseados no isolamento e na avaliação de células fetais encontradas no sangue materno, uma vez que permitem maior grau de exatidão no despiste das anomalias. O ano de 2013 ficou marcado pelo notório avanço científico e tecnológico nesta área com o aparecimento do Harmony Test que permite taxas de deteção de 99,97% e taxas de falsos positivos de <0,1%.

 

Dra. Maria José Rego de Sousa

 

Dra. Maria José de Sousa

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