Doenças raras

Entre no mundo complexo das patologias pouco comuns

Incompreendidas pela sociedade, desconhecidas da classe médica e ignoradas pelos investigadores, as doenças raras não são, ao contrário do que possa pensar, um fenómeno distante.

Embora a Organização Mundial de Saúde (OMS) classifique uma patologia rara quando menos de uma em cada 2000 pessoas tem a doença, só na Europa há entre 20 a 25 milhões de casos.

 

Apesar da falta de dados, julga-se que existam entre 600 a 800 mil portugueses afetados com patologias deste tipo. Conheça um problema que ainda é uma incógnita para a maioria das pessoas, mas que afeta uma imensa minoria. E, se desconfiar que o seu filho possa ter uma doença rara, não hesite em falar com o médico, que pode encaminhá-lo para um centro especializado.

De difícil diagnóstico

Por todo o mundo, milhares de famílias esperam anos para perceber qual é, realmente, o nome da doença que lhes causa dissabores. Estima-se que existam mais de 7000 doenças raras distintas e todas as semanas é noticiada uma média de cinco novas enfermidades.

80 por cento tem origem genética, mas as doenças do foro metabólico e oncológico também contribuem para esta lista. De cancros raros a alergias que provocam infeções graves no organismo, incapacidades físicas ou casos como a porfíria, cujos sintomas os populares relacionavam com o vampirismo, a diversidade é infindável.

Como refere Luís Nunes, geneticista, «alguns pacientes não têm complicações, noutros casos são patologias altamente incapacitantes», sublinha.

Barreiras sociais

A exclusão social é a principal queixa de quem sofre de uma doença rara. Mãe de um rapaz com Síndrome de Cornélia de Lange (doença congénita apenas detetada após a nascença) e após anos de contacto com centenas de doentes, na Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, Paula Brito e Costa não tem dúvidas que «a sociedade não sabe lidar com estas pessoas».

Para a presidente desta entidade, que se dedica a dar apoio psicológico e encaminhamento médico aos doentes e às famílias com enfermidades raras, às vezes, «basta um pequeno gesto para marcar a diferença, nem que seja um sorriso».

Investigação precisa-se

A falta de profissionais de saúde especializados, de apoios sociais e, na maioria das vezes, a inexistência de tratamentos são outros obstáculos a enfrentar. Para algumas patologias raras, no entanto, estão disponíveis os chamados medicamentos órfãos.

É o caso das doenças congénitas do metabolismo, em que se recorre a terapêuticas com enzimas de substituição. «Não curam, mas permitem melhorar a qualidade de vida do doente, como acontece, por exemplo, com o uso da hormona do crescimento», esclarece Luís Nunes.

Estes fármacos, por serem exclusivos, representam um custo elevado. Por isso, a Direção-Geral da Saúde criou uma comissão que analisa os casos diagnosticados e, se há indício para tratamento, o Estado «passa a financiar a 100 por cento esse medicamento», adianta Luís Nunes.

A Raríssimas já apresentou o Plano de Ação para as Doenças Raras, que deverá entrar em vigor em 2009, para criar medidas de apoio social e financeiro às famílias.

Texto: Fátima Lopes Cardoso com Luís Nunes (geneticista) e Paula Brito e Costa (presidente da associação Raríssimas)

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